Análisis funcional de variantes génicas asociadas a Enfermedades Raras.

Esta línea se desarrolla en colaboración con la Unidad de Referencia Regional de Castilla y León en el Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras, con el objetivo de abordar en el laboratorio aquellas enfermedades raras detectadas en los pacientes que presentan mutaciones en genes implicados en estas enfermedades.

A partir de la información obtenida en diagnóstico clínico de causa genética de la enfermedad, se investigan en el laboratorio los mecanismos moleculares que subyacen en dichas enfermedades.

Los resultados proporcionan una información valiosa en la comprensión de estas enfermedades raras, ofrecen una Medicina Personalizada de Precisión, así como facilitan la compresión de los procesos moleculares y, en su caso, de las vías de transmisión de señales implicadas.