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Alergología de Precisión
Genómica, epigenómica y transcriptómica del asma y las enfermedades alérgicas.
La medicina de precisión emplea las características clínicas, biomarcadores, genómica y farmacogenómica para seleccionar la mejor medicación para cada paciente. Este enfoque es especialmente importante en enfermedades crónicas que requieren tratamientos a largo plazo con un mayor riesgo de efectos adversos.
En España, las enfermedades respiratorias crónicas suponen la tercera causa de morbilidad, con el asma llegando a afectar hasta el 15 % de los niños y el 10 % de la población adulta y consumir el 2 % de los recursos de salud pública.
Las enfermedades alérgicas son enfermedades complejas y heterogéneas. En últimos años, varios enfoques imparciales basados en estudios clínicos, características fisiológicas y moleculares han descrito varios fenotipos del asma. Muchos pacientes con asma padecen una enfermedad no controlada, frecuentemente asociada a comorbilidades como la poliposis nasal y experimentan exacerbaciones frecuentes que requieren hospitalización. Una gran parte de estos pacientes reciben tratamiento con fármacos biológicos, de coste elevado. En este contexto, la medicina de precisión permitiría aplicar el mejor tratamiento para cada paciente, al tiempo que permitiría identificar aquellos fenotipos de pacientes que más se beneficiarían, evitando efectos adversos y costes innecesarios.
Nuestros proyectos de investigación se centran en la aplicación de tecnologías genómicas, transcriptómicas y epigenómicas en muestras de pacientes rigurosamente seleccionados y caracterizados clínicamente para establecer las bases para el desarrollo de la medicina de precisión en estos pacientes. Se utiliza, además, un enfoque imparcial basado en la clasificación con técnicas estadísticas multivariantes (análisis de conglomerados jerárquicos no supervisados o clústeres).
La finalidad de estos estudios es identificar marcadores de respuesta al tratamiento mediante la integración bioinformática de los datos ómicos junto con los datos obtenidos de la completa caracterización clínica de los pacientes. De esta forma, se consigue determinar la influencia de la variabilidad genética en la respuesta al tratamiento y establecer, consecuentemente, las relaciones que permitan aplicar la medicina de precisión para lograr un mejor manejo del paciente y una reducción en los costes para la salud pública. Por otro lado, permite explorar posibles nuevos biomarcadores.